Emilka ma 5 lat i należy do grupy 30 pacjentów w Polsce ze zdiagnozowaną mutacją genu STXBP1, która doprowadziła do encefalopatii - uszkodzenia mózgowia. O historii diagnozowania, codziennej walce o zdrowie i opiece nad córeczką opowiedziała nam jej mama, pani Joanna. 29 lutego i 1 marca obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich.
bardzo dobrze, powinny być tylko w konkretnych sytuacjach wykonywane w ramach NFZ
6%
słabo, raczej za mało się mówi o takich możliwościach i za mało jest ich w ramach NFZ, ale prywatnie jest już lepiej
33%
bardzo źle, trudno znaleźć gdziekolwiek pomoc i informacje na temat możliwości zrobienia takich badań
61%
Rozwój choroby rzadkiej za każdym razem zmienia życie całej rodziny. Jak to się wszystko zaczęło? Joanna, mama Emilki: Gdy Emilka miała 7 miesięcy, zorientowaliśmy się, że coś jest nie tak. Wtedy właśnie przestała pokonywać kolejne kroki milowe, co skłoniło nas do zgłoszenia się na badania. Z początku lekarze nie znaleźli przyczyny, wykluczyli również dwie choroby genetyczne. Dopiero kiedy na własną rękę wykonaliśmy pełne badania genetyczne, okazało się, że wykryto dwie mutacje. Natomiast specjaliści zwrócili uwagę, że jedna jest odpowiedzialna za obecny stan zdrowia Emilki. Chodziło właśnie o STXBP1.
Co wiedziała pani o tej chorobie? Przed uzyskaniem wyników badania genetycznego - nic. Okazało się, że mamy do czynienia z mutacją genu odpowiedzialnego za działanie neuroprzekaźników. Później miałam to szczęście, że mogłam się odpowiednio przygotować na kolejne epizody choroby. Na początku znalazłam jedynie światową grupę wsparcia w internecie, po pewnym czasie okazało się, że taka istnieje również w Polsce.
Dla rodzica dziecka z chorobą rzadką to bardzo ważne, by móc dzielić się doświadczeniami i spostrzeżeniami. Tak też dowiedziałam się, że objawy tej choroby są bardzo indywidualne, a dzieci przechodzą chorobę w różny sposób. 90 proc. dotyka brak mowy, są problemy z poruszaniem się, napięciem mięśniowym, a także to, czego obawiamy się najbardziej, czyli napady padaczki. Mieliśmy to szczęście, że Emilka po raz pierwszy doznała ataku padaczki dopiero w wieku 4 lat. To zaskakująco późno w porównaniu z innymi dziećmi.
Pamięta pani pierwszy atak? Bawiłyśmy się i w pewnym momencie Emilka zatrzymała się, była całkowicie nieobecna przez kilkanaście sekund, charakterystycznie przełykając ślinę. Tak to się zaczęło, szczęśliwie Emilka doświadcza jedynie ataków tego typu, bez fizycznych drgawek, które przychodzą wszystkim na myśl, gdy mówimy o tym schorzeniu. Obecnie dochodzi do kilku takich ataków w miesiącu, a w ostatnim czasie mają one charakter nocny, przychodzą podczas snu.
Trudno rozpoznać taki atak? Śpimy razem i nie umiem tego wytłumaczyć, ale zawsze, za każdym razem, budzę się chwilę przed atakiem. Po ataku Emilka idzie dalej spać. Naprawdę nie umiem tego wytłumaczyć.
Nowa poradnia w Trójmieście ma skrócić kolejki
Córeczka jest pacjentką Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Jak wygląda opieka nad dzieckiem z chorobą rzadką, z mutacją STXBP1? Emilka ma 5 lat i chodzi do szkoły specjalnej, gdzie oprócz nauczania ma możliwość uczęszczania na różne terapie, także fizjoterapię. Jeśli chodzi o samo leczenie, to jest ono objawowe, polega na reagowaniu na zaostrzenia choroby, w tym właśnie ataki padaczki. Emilka cały czas nie chodzi, ale potrafi stać. Nie mówi, natomiast słyszy, a od 2. roku życia uczy się niewerbalnych środków komunikacji. Teraz wykorzystuje tablet. Zaczynaliśmy od prostych komunikatów, kiedy wskazywała "jeszcze" i "koniec". To takie podstawowe sygnały, które pozwalają się wyrazić, np. dowiedzieć się, czy chce kontynuować zabawę, czy chce skończyć jeść.
Diagnoza to najtrudniejszy moment w życiu rodzica? Oczywiście są lepsze i trudniejsze momenty. Sam moment diagnozy jest bardzo trudny, rodzice między sobą mówią o przeżywaniu "żałoby" po wyobrażeniach o utraconym rodzicielstwie. Jestem bardzo wdzięczna mojej rodzinie za wsparcie, jakie okazują mnie i Emilce. Korzystamy również z gdańskiego programu opieki wytchnieniowej i pomocy asystenta, który np. odbiera Emilkę z placówki i przyprowadza ją do domu. To nieocenione wsparcie, które również pozwala nabrać oddechu, a także realizować się rodzicowi. To pozwala mi teraz studiować.
Trójmiejski patent nadzieją dla chorych z pląsawicą Huntingtona
Jak ocenia pani opiekę medyczną w naszym kraju dla rodzin dzieci z chorobami rzadkimi? Na pewno chciałabym zaapelować o zwiększenie dostępności do badań genetycznych. Byliśmy zmuszeni wykonać je na własną rękę, co wtedy kosztowało ponad 6 tys. zł. Również dziś nie ma refundacji tych badań. W Polsce żyje dokładnie 30 dzieci z mutacją STXBP1, 6 z nich mieszka na Pomorzu. Patrząc jednak na światowe statystyki, do takiej mutacji dochodzi 1:30 tys. urodzeń, co oznacza, że wiele osób w ogóle nie zdaje sobie z tego sprawy. W naszym wypadku udaje się korzystać z miejskich programów rehabilitacji, ale wiele osób, które nie mieszkają w miastach, musi je finansować na własną rękę, włącznie z dojazdami czy noclegami. Ponadto na pewno dużym ułatwieniem byłaby refundacja turnusów rehabilitacyjnych, które również musimy realizować na własną rękę.
Jakie są perspektywy leczenia? W Stanach Zjednoczonych są prowadzone badania nad genetycznym leczeniem przyczynowym, które są na etapie II fazy badań klinicznych, a więc badań nad zwierzętami. Wiemy, że to jeszcze potrwa, ale wiążemy z tym wielką nadzieję. Dużo szybciej, bo już na przełomie wiosny i lata, liczymy na to, że w polskich szpitalach będzie możliwe podawanie specjalnego syropu z fenylomaślanem glicerolu, który znacząco ogranicza występowanie napadów padaczki, czego najbardziej obawiają się rodzice. Obecnie ten lek jest już podawany w Europie, czekamy, kiedy będzie taka możliwość w naszym kraju.
Osoby chcące wesprzeć Stowarzyszenie znajdą informacje na
stronie internetowej.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy