Jak być mężczyzną w rodzinie z niepełnosprawnością? Jak być dawcą szpiku w erze COVID-19? Dlaczego badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA są tak ważne? Na te i wiele innych pytań dotyczących życia z rzadką chorobą odpowiedzą eksperci podczas 6. Urodzin Bohatera Borysa, które odbędą się 24 października, wydarzenie będzie transmitowane online.
oczywiście, że tak, znam nawet ludzi zmagających się z nimi
61%
tak, ale nie zdawałe(a)m sobie sprawy z tego, że jest ich tak dużo
34%
nie, myślałe(a)m, że w XXI w. można już wszystko zdiagnozować i leczyć
5%
Tak naprawdę Borys ma już 12 lat. Codziennie walczy ze śmiertelnym wrogiem - rzadką genetyczną chorobą - leukodystrofią metachromatyczną, czyli MLD.
To rzadkie schorzenie należy do grupy chorób spichrzeniowych, tzw. chorób zanikowych. W wyniku błędu w jednym z genów organizm Borysa nie produkuje specjalnego enzymu (arylosulfatazy A - ARSA), co powoduje nadmierne nagromadzenie (spichrzanie) i nieusuwanie z jego mózgu sulfatydów (rodzaju tłuszczów). Po kilku latach ich odkładania w głowie chorego dziecka dochodzi do stopniowego zanikania kolejnych funkcji jego organizmu - dziecko cofa się w rozwoju - pierwszy cierpi układ ruchowy (nogi, ręce), potem zanika mowa, słuch, wzrok, zdolność jedzenia i oddychania, aż do śmierci w wyniku odkorowania mózgu.
Choroba jest nieuleczalna i nie ma na nią lekarstwa. Prowadzone są różnego rodzaju terapie eksperymentalne, ale najbardziej powszechną metodą walki jest przeszczep szpiku lub komórek macierzystych. 22 września 2015 r. Borys, jako jeden z pierwszych w Polsce, został poddany takiemu zabiegowi. Walka trwa dalej.
Czytaj też:
Powstało specjalne Centrum Chorób Rzadkich w UCK
Po przeszczepie Borys narodził się na nowo - 6. urodziny 12-latka
Właśnie przeszczep komórek macierzystych był dla Borysa początkiem nowego życia - nadal z chorobą, ale też z nowym narzędziem wspierającym go w walce z nią. Dlatego rodzice chłopca postanowili co roku przypominać o tym, jak trudna jest walka z chorobami rzadkimi, rozmawiać o dostępnych metodach ich diagnozowania i terapii.
"
Bohater na miarę naszych czasów, czyli jak być dawcą szpiku w erze COVID-19?" - wykład na temat idei dawstwa szpiku podczas 6. urodzin BB wygłosi prof. dr hab.
Krzysztof Kałwak - kierownik Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, największego w Polsce i jednego z największych w Europie Dziecięcego Oddziału Transplantacji Szpiku, mieszczącego się w Klinice Przylądek Nadziei Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
Prof. dr hab. Krzysztof Kałwak przyznaje, że choć w czasie pandemii COVID-19 przeszczepienia wykonuje się zgodnie z planem, to niestety z czasem zmniejsza się liczba dawców.
- Samych przeszczepów podczas pandemii może nie było jakoś dużo mniej, bo ok. 10 proc., natomiast czas na dobór dawcy i organizację przeszczepu był dużo dłuższy niż wcześniej, dlatego że dawcy jednak się obawiali i dalej obawiają kontaktu ze szpitalem w kontekście zakażenia czy zabiegu w czasie pandemii. Natomiast pobrania komórek macierzystych szpiku i z krwi obwodowej są bezpieczne. W ośrodkach transplantacyjnych zachowane są wszelkie środki bezpieczeństwa i nic pacjentom nie grozi - mówi.Jak dodaje, problemem są też wciąż pojawiające się stereotypy dot. przeszczepienia szpiku.
- Ludzie cały czas myślą, że pobiera się szpik z kręgosłupa, że istnieje ryzyko jakiegoś poważnego powikłania po takim pobraniu. Pobranie szpiku nie ma nic wspólnego z kręgosłupem. Jednak jest jeszcze sporo strachu, zdarzają się też takie sytuacje, że dawca zgłosił się do rejestru, ale później zrezygnował, kiedy został wytypowany - wyjaśnia.Podkreśla że, przeszczep szpiku nie jest bolesny. Podczas pobrania szpiku z kości biodrowej cała procedura wykonywana jest w znieczuleniu ogólnym, czyli dawca nie odczuwa bólu. Po pobraniu może tylko przez kilka dni odczuwać tkliwość miejsca ukłucia. Jeśli materiał do przeszczepienia pobierany jest z krwi obwodowej, cała procedura przypomina oddawanie krwi w stacji krwiodawstwa.
Więcej o tym, jak zostać dawcą i dlaczego warto zarejestrować się, by móc uratować czyjeś życie, profesor będzie mówił w trakcie swojego wykładu w niedzielę, 24.10, podczas 6. Urodzin BB.
Czytaj też:
"Rzadki nie znaczy mniej ważny, chory nie znaczy zrezygnowany". Bohater Borys zaraża walką o życie
W prostych słowach o trudnych tematach
- Urodziny Bohatera Borysa to idea, za którą stoi potrzeba systematycznego i konsekwentnego budowania wiedzy i świadomości społecznej nt. chorób rzadkich, równie istotna jest konieczność debaty nad potrzebami osób i rodzin zmagających się z niepełnosprawnościami oraz rozwiązaniami umożliwiającymi pełne i równoprawne funkcjonowanie tych osób w społeczeństwie i życiu codziennym. Nie bez znaczenia jest także forma przekazu, gdyż powyższa tematyka jest ze swej natury trudna i skomplikowana, a więc często niezrozumiała i przez to nieobecna w powszechnej debacie. Zatem chcemy o tych ważnych i istotnych kwestiach mówić w sposób prostszy i bardziej przystępny, właściwie zaadresowany i dostosowany do potencjalnego odbiorcy, czyli każdego z nas - mówi Tomasz Grybek, tata Borysa.Czytaj też:
Koniec refundacji najdroższego leku świata. Pacjentka apeluje
Wymienia 5 powodów, dla których warto wiedzieć więcej, by móc świadomie pomagać innym:
- 1 z 2 zdiagnozowanych osób to dzieci,
- 2 do 3 mln Polaków cierpi na choroby rzadkie, a to prawie tak, jakby wszyscy mieszkańcy Warszawy, Krakowa i Łodzi byli chorzy,
- 3 z 10 dzieci dotkniętych chorobami rzadkimi nie świętuje swoich 5. urodzin,
- 6 do 8 proc. populacji na świecie cierpi na choroby rzadkie, a to więcej niż wszystkie osoby chore na AIDS i różnego rodzaju nowotwory,
- 90 proc. chorób rzadkich nie ma zatwierdzonego dedykowanego leczenia.
24 października br. o godz. 11:00 online będzie niepowtarzalna okazja, aby o rzeczach ważnych i trudnych posłuchać i porozmawiać w prosty i zrozumiały sposób.
Program wykładów:
- Gęste sito ratunkowe, czyli słów kilka o badaniach przesiewowych noworodków w kierunku SMA i nie tylko - prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (Klinika Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego w Gdańsku),
- Męski = troskliwy i opiekuńczy, czyli kim jest prawdziwy mężczyzna w rodzinie z niepełnosprawnością? - prof. Natasza Kosakowska-Berezecka (Instytut Filozofii, Socjologii i Dziennikarstwa Uniwersytetu Gdańskiego),
- Bohater na miarę naszych czasów, czyli jak być dawcą szpiku w erze COVID-19 - prof. Krzysztof Kałwak (Klinika Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, Ponadregionalne Centrum Onkologii Dziecięcej "Przylądek Nadziei"),
- Rodzic dziecka z niepełnosprawnością - grzesznik, święty czy męczennik? Rozmowa Łukasza Wojtusika z s. Elizą Myk OP o rodzicielstwie przechodzonym w glanach. Inspiracją do rozmowy jest książka pt. "Siostry z Broniszewic. Czuły Kościół odważnych kobiet" Wydawnictwa WAM, której współautorami są s. Eliza i Łukasz.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
![Ponyo. W Krainie Ghibli [dwulektor]](https://s-trojmiasto.pl/zdj/c/n/49/3712/164x219/3712323__kr.webp)
Filmy