Od ponad dwóch lat pacjenci cierpiący na choroby rzadkie mogli liczyć na pomoc ośrodka przy Poradni Genetycznej UCK. Teraz kompleksową opiekę zapewni im nowo powstałe Centrum Chorób Rzadkich, które zajmie się diagnostyką, badaniami klinicznymi, konsultacjami psychologicznymi, rehabilitacją, a także wprowadzi terapię dzięki telemedycynie. Choroby rzadkie to najczęściej uwarunkowane genetycznie schorzenia o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, dlatego tak ważna jest dostępność specjalistów, których wiedza umożliwi prawidłowe leczenie.
oczywiście że tak, znam nawet ludzi zmagających się z nimi
53%
tak, ale nie zdawałe(a)m sobie sprawy z tego, że jest ich tak dużo
38%
nie, myślałem, że w XXI w można już wszystko zdiagnozować i leczyć
9%
Choroby rzadkie to takie, które występują zwykle w przypadku jednego na 2 tys. pacjentów. Są trudne w diagnostyce, a ich przebieg jest ciężki i przewlekły, w większości ujawniają się w wieku dziecięcym. Aż 80 proc. z nich jest uwarunkowana genetycznie. Mimo rozwoju nauki nasza wiedza na temat chorób rzadkich, a więc takich, które dotykają od 6 do 8 proc. populacji, nadal jest niewystarczająca.
Konsultacje dla dzieci i dorosłych
Osoby z rzadkimi chorobami uwarunkowanymi genetycznie stanowią unikatową grupę pacjentów, nie ma bowiem jednego uniwersalnego sposobu leczenia. Objawy wymagają zazwyczaj specjalistycznej i kompleksowej diagnostyki, u większości z nich stwierdza się różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną. Pacjenci wymagają trudnych, często kosztownych terapii i stałej rehabilitacji. Dlatego w
Uniwersyteckim Centrum Klinicznym powstało
Centrum Chorób Rzadkich.
- Celem Centrum jest zapewnienie skoordynowanej wysokospecjalistycznej opieki medycznej dla osób z chorobami rzadkimi, z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb pacjenta i jego rodziny. Centrum obejmie opieką wybrane choroby rzadkie u dzieci i osób dorosłych. Zapewni także kontynuację opieki po ukończeniu 18 lat nad naszymi dotychczasowymi pacjentami, u których chorobę rzadką rozpoznano zwykle we wczesnym dzieciństwie - mówi dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, koordynator Centrum.W ośrodku prowadzone są konsultacje medyczne dla dzieci i młodzieży z zespołem Cornelii de Lange, zespołem Williamsa, zaburzeniami beta-oksydacji kwasów tłuszczowych przypadku mukopolisacharydoz (np. zespół Huntera). Od lipca 2015 r. prowadzony jest pilotażowy program konsultacji medycznych dla dzieci i młodzieży chorujących na dystrofie mięśniowe Duchenne'a (DMD) z województwa pomorskiego. Do ośrodka kierowani są również pacjenci cierpiący na znacznie rzadsze choroby, trafiające się np. raz na milion urodzeń.
- Jeszcze nie zdajemy sobie sprawy z tego, jak bardzo takie centrum jest potrzebne. Choroby rzadkie są zwykle chorobami wielonarządowymi, nie ma tak naprawdę oddziału, który sprostałby udzieleniu im pomocy. Życie tych pacjentów, jego komfort zależy od odpowiednio udzielonej pomocy - dodaje dr hab. n. med. Jolanta Wierzba.Czytaj też:
Diagnozują i uczą, jak żyć z chorobą. Odwiedziliśmy Ośrodek Chorób Rzadkich
Terapia przez aplikację
Centrum Chorób Rzadkich zajmie się pacjentami z wybranymi chorobami rzadkimi zgodnie ze standardami europejskimi. Jako jeden z pierwszych ośrodków w kraju CCR proponuje także celową opiekę nad pacjentem w domu, w oparciu o możliwości platformy cyfrowej i telemedycyny. UCK prowadzi także szeroką edukację rodzin oraz osób zaangażowanych w opiekę nad pacjentem z chorobami rzadkimi.
- Jesteśmy gotowi na to, żeby prowadzić naszych pacjentów w domu poprzez aplikację, zbudowaliśmy już do tego odpowiedni system. To jest dla nas w tej chwili największe wyzwanie, kiedy nasz pacjent idzie do domu i tam normalnie funkcjonuje, a my poprzez aplikację możemy reagować i monitorować jego stan, będzie mógł się z nami bezpośrednio skontaktować - dodaje koordynator Centrum.
Kilkadziesiąt pacjentów rocznie
Do Centrum Chorób Rzadkich kieruje lekarz pierwszego kontaktu, lekarz specjalista lub szpital rejonowy. W niektórych przypadkach również pacjent lub jego rodzina mogą zwrócić uwagę na niepokojące objawy, które warto skonsultować z personelem Centrum. Terminy wizyt uzgadniane są telefonicznie lub mailowo w oparciu o dostarczoną dokumentację.
Centrum przy UCK rocznie przyjmuje ok. 50-70 nowych pacjentów.
- Ośrodek Chorób Rzadkich powstał już w 2015 roku, z tym że ograniczał się do pracy przy Poradni Genetycznej, jednak leczenie chorób rzadkich wymaga konsultacji i współpracy wielu specjalistów, dlatego musieliśmy rozszerzyć działalność ośrodka. Tak powstało centrum, to efekt synergii. Mamy nadzieję, że w przyszłości będziemy mogli rozwijać naszą aktywność i korzystać z doświadczeń ośrodków europejskich, bo czasem mamy przypadki, które są unikatowe w skali kraju - mówi Jakub Kraszewski, dyrektor Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego.Czytaj też:
"Rzadki nie znaczy mniej ważny, chory nie znaczy zrezygnowany". Bohater Borys zaraża walką o życie
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
![Ponyo. W Krainie Ghibli [napisy]](https://s-trojmiasto.pl/zdj/c/n/49/3712/164x219/3712327__kr.webp)
Filmy