Na choroby rzadkie cierpi nawet 3 mln Polaków. Co o nich wiesz?

Przeszczep komórek macierzystych był dla Borysa początkiem nowego życia - nadal z chorobą, ale też z nowym narzędziem wspierającym go w walce z nią. Dlatego rodzice chłopca postanowili co roku przypominać o tym, jak trudna jest walka z chorobami rzadkimi, rozmawiać  o dostępnych metodach ich diagnozowania i terapii.
Przeszczep komórek macierzystych był dla Borysa początkiem nowego życia - nadal z chorobą, ale też z nowym narzędziem wspierającym go w walce z nią. Dlatego rodzice chłopca postanowili co roku przypominać o tym, jak trudna jest walka z chorobami rzadkimi, rozmawiać o dostępnych metodach ich diagnozowania i terapii. mat. prasowe

Jak być mężczyzną w rodzinie z niepełnosprawnością? Jak być dawcą szpiku w erze COVID-19? Dlaczego badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA są tak ważne? Na te i wiele innych pytań dotyczących życia z rzadką chorobą odpowiedzą eksperci podczas 6. Urodzin Bohatera Borysa, które odbędą się 24 października, wydarzenie będzie transmitowane online.



Czy słyszałe(a)ś kiedyś o tzw. chorobach rzadkich?

Zobacz wyniki (201)
Tak naprawdę Borys ma już 12 lat. Codziennie walczy ze śmiertelnym wrogiem - rzadką genetyczną chorobą - leukodystrofią metachromatyczną, czyli MLD.

To rzadkie schorzenie należy do grupy chorób spichrzeniowych, tzw. chorób zanikowych. W wyniku błędu w jednym z genów organizm Borysa nie produkuje specjalnego enzymu (arylosulfatazy A - ARSA), co powoduje nadmierne nagromadzenie (spichrzanie) i nieusuwanie z jego mózgu sulfatydów (rodzaju tłuszczów). Po kilku latach ich odkładania w głowie chorego dziecka dochodzi do stopniowego zanikania kolejnych funkcji jego organizmu - dziecko cofa się w rozwoju - pierwszy cierpi układ ruchowy (nogi, ręce), potem zanika mowa, słuch, wzrok, zdolność jedzenia i oddychania, aż do śmierci w wyniku odkorowania mózgu.

Choroba jest nieuleczalna i nie ma na nią lekarstwa. Prowadzone są różnego rodzaju terapie eksperymentalne, ale najbardziej powszechną metodą walki jest przeszczep szpiku lub komórek macierzystych. 22 września 2015 r. Borys, jako jeden z pierwszych w Polsce, został poddany takiemu zabiegowi. Walka trwa dalej.

Czytaj też: Powstało specjalne Centrum Chorób Rzadkich w UCK

Po przeszczepie Borys narodził się na nowo - 6. urodziny 12-latka



Właśnie przeszczep komórek macierzystych był dla Borysa początkiem nowego życia - nadal z chorobą, ale też z nowym narzędziem wspierającym go w walce z nią. Dlatego rodzice chłopca postanowili co roku przypominać o tym, jak trudna jest walka z chorobami rzadkimi, rozmawiać o dostępnych metodach ich diagnozowania i terapii.

"Bohater na miarę naszych czasów, czyli jak być dawcą szpiku w erze COVID-19?" - wykład na temat idei dawstwa szpiku podczas 6. urodzin BB wygłosi prof. dr hab. Krzysztof Kałwak - kierownik Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, największego w Polsce i jednego z największych w Europie Dziecięcego Oddziału Transplantacji Szpiku, mieszczącego się w Klinice Przylądek Nadziei Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

Prof. dr hab. Krzysztof Kałwak przyznaje, że choć w czasie pandemii COVID-19 przeszczepienia wykonuje się zgodnie z planem, to niestety z czasem zmniejsza się liczba dawców.

- Samych przeszczepów podczas pandemii może nie było jakoś dużo mniej, bo ok. 10 proc., natomiast czas na dobór dawcy i organizację przeszczepu był dużo dłuższy niż wcześniej, dlatego że dawcy jednak się obawiali i dalej obawiają kontaktu ze szpitalem w kontekście zakażenia czy zabiegu w czasie pandemii. Natomiast pobrania komórek macierzystych szpiku i z krwi obwodowej są bezpieczne. W ośrodkach transplantacyjnych zachowane są wszelkie środki bezpieczeństwa i nic pacjentom nie grozi - mówi.
Jak dodaje, problemem są też wciąż pojawiające się stereotypy dot. przeszczepienia szpiku.

- Ludzie cały czas myślą, że pobiera się szpik z kręgosłupa, że istnieje ryzyko jakiegoś poważnego powikłania po takim pobraniu. Pobranie szpiku nie ma nic wspólnego z kręgosłupem. Jednak jest jeszcze sporo strachu, zdarzają się też takie sytuacje, że dawca zgłosił się do rejestru, ale później zrezygnował, kiedy został wytypowany - wyjaśnia.
Podkreśla że, przeszczep szpiku nie jest bolesny. Podczas pobrania szpiku z kości biodrowej cała procedura wykonywana jest w znieczuleniu ogólnym, czyli dawca nie odczuwa bólu. Po pobraniu może tylko przez kilka dni odczuwać tkliwość miejsca ukłucia. Jeśli materiał do przeszczepienia pobierany jest z krwi obwodowej, cała procedura przypomina oddawanie krwi w stacji krwiodawstwa.

Więcej o tym, jak zostać dawcą i dlaczego warto zarejestrować się, by móc uratować czyjeś życie, profesor będzie mówił w trakcie swojego wykładu w niedzielę, 24.10, podczas 6. Urodzin BB.

Czytaj też: "Rzadki nie znaczy mniej ważny, chory nie znaczy zrezygnowany". Bohater Borys zaraża walką o życie

W prostych słowach o trudnych tematach



- Urodziny Bohatera Borysa to idea, za którą stoi potrzeba systematycznego i konsekwentnego budowania wiedzy i świadomości społecznej nt. chorób rzadkich, równie istotna jest konieczność debaty nad potrzebami osób i rodzin zmagających się z niepełnosprawnościami oraz rozwiązaniami umożliwiającymi pełne i równoprawne funkcjonowanie tych osób w społeczeństwie i życiu codziennym. Nie bez znaczenia jest także forma przekazu, gdyż powyższa tematyka jest ze swej natury trudna i skomplikowana, a więc często niezrozumiała i przez to nieobecna w powszechnej debacie. Zatem chcemy o tych ważnych i istotnych kwestiach mówić w sposób prostszy i bardziej przystępny, właściwie zaadresowany i dostosowany do potencjalnego odbiorcy, czyli każdego z nas - mówi Tomasz Grybek, tata Borysa.
Czytaj też: Koniec refundacji najdroższego leku świata. Pacjentka apeluje

Wymienia 5 powodów, dla których warto wiedzieć więcej, by móc świadomie pomagać innym:
  • 1 z 2 zdiagnozowanych osób to dzieci,
  • 2 do 3 mln Polaków cierpi na choroby rzadkie, a to prawie tak, jakby wszyscy mieszkańcy Warszawy, Krakowa i Łodzi byli chorzy,
  • 3 z 10 dzieci dotkniętych chorobami rzadkimi nie świętuje swoich 5. urodzin,
  • 6 do 8 proc. populacji na świecie cierpi na choroby rzadkie, a to więcej niż wszystkie osoby chore na AIDS i różnego rodzaju nowotwory,
  • 90 proc. chorób rzadkich nie ma zatwierdzonego dedykowanego leczenia.

24 października br. o godz. 11:00 online będzie niepowtarzalna okazja, aby o rzeczach ważnych i trudnych posłuchać i porozmawiać w prosty i zrozumiały sposób.
Program wykładów:
  1. Gęste sito ratunkowe, czyli słów kilka o badaniach przesiewowych noworodków w kierunku SMA i nie tylko - prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (Klinika Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego w Gdańsku),
  2. Męski = troskliwy i opiekuńczy, czyli kim jest prawdziwy mężczyzna w rodzinie z niepełnosprawnością? - prof. Natasza Kosakowska-Berezecka (Instytut Filozofii, Socjologii i Dziennikarstwa Uniwersytetu Gdańskiego),
  3. Bohater na miarę naszych czasów, czyli jak być dawcą szpiku w erze COVID-19 - prof. Krzysztof Kałwak (Klinika Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, Ponadregionalne Centrum Onkologii Dziecięcej "Przylądek Nadziei"),
  4. Rodzic dziecka z niepełnosprawnością - grzesznik, święty czy męczennik? Rozmowa Łukasza Wojtusika z s. Elizą Myk OP o rodzicielstwie przechodzonym w glanach. Inspiracją do rozmowy jest książka pt. "Siostry z Broniszewic. Czuły Kościół odważnych kobiet" Wydawnictwa WAM, której współautorami są s. Eliza i Łukasz.

Opinie wybrane


wszystkie opinie (35)

alert Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii.

Najnowsze

więcej artykułów »

Forum

Wydarzenia

Wystawa Pająków
Wystawa Pająków
pokaz
maj 28-31.12
g. 10:00 - 20:00
Gdańsk, ARANEUS
Zabawa malarska w Malorcie
Zabawa malarska w Malorcie
warsztaty
wrz 20-17.12
Gdynia, Halo Kultura
Samodzielny Harpuś #83 Gdańsk Strzyża Most Weisera
Samodzielny Harpuś #83 Gdańsk Strzyża...
impreza na orientację
lis 27-5.12
g. 10:30 - 14:30
Gdańsk

Najczęściej czytane