2-letni Olaf z Gdańska cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne'a. To rzadka choroba genetyczna osłabiająca wszystkie mięśnie w ciele, która według szacunków dotyka 1 na 5 tys. urodzonych chłopców. W USA wprowadzono terapię genową, która daje szansę na zatrzymanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Niestety leczenie to koszt ponad 15 mln zł.
zdarza się, ale raczej symbolicznie
42%
nie, ale tylko dlatego, że nie pozwalają na to moje możliwości finansowe
11%
nie, uważam, że powinno ich wspierać państwo
19%
W maju Olaf skończył 2 latka. Jest niezwykle radosnym chłopcem, potrafiącym zarażać wszystkich swoim uśmiechem. Niestety już w 3. miesiącu życia trafił do szpitala i każdego dnia mierzy się z ciężką chorobą genetyczną powodującą stopniowy zanik mięśni w całym ciele.
- Podczas jednej z wizyt w belgijskiej klinice dowiedzieliśmy się, że Olaf ma rzadką mutację, która występuje tylko u 1 proc. wszystkich dzieci na świecie chorujących na DMD. Wpływa to niestety na ograniczoną liczbę terapii umożliwiających walkę z chorobą - piszą rodzice Olafa.W przypadku Olafka choroba nie jest dziedziczna, mutacja powstała samoistnie.
- Wyniki przeprowadzonych badań wysiłkowych i sprawnościowych potwierdziły, że Olafek już za 4 miesiące musi rozpocząć sterydoterapię. Sterydy mają za zadanie chronić mięśnie Olafka, przede wszystkim te wspomagające pracę płuc i serduszko. Choć niosą za sobą mnóstwo skutków ubocznych, jest to jedyny możliwy sposób na opóźnianie DMD, zanim Olafek otrzyma terapię genową. Niestety rekomendowana przez lekarza sterydoterapia jest nierefundowana, w dodatku niedostępna w Polsce - przekonują rodzice 2-latka.
Choroby Rzadkie. W Polsce to problem 3 mln pacjentów
Terapia dostępna tylko w USA
Jedyną nadzieją dla Olafa jest podanie nowoczesnej terapii genowej, która dostępna jest tylko w USA. Jej koszt wynosi aż 3,2 mln dolarów, czyli ponad 14 mln zł. Cena ta nie zawiera jednak pozostałych kosztów, takich jak: podanie leku, hospitalizacja, badania kontrolne w USA przez min. 4 miesiące.
Lek daje szansę na zatrzymanie albo znaczne spowolnienie tej choroby. Czasu jest coraz mniej, ponieważ choroba zaczęła atakować serce chłopca.
Koszt terapii jednak zdecydowanie przerasta możliwości rodziców, dlatego apelują o wsparcie.
Zbiórkę na terapię genową dla Olafa można wspierać za pośrednictwem strony internetowej Siepomaga - Olaf Krasnowski. Na portalach społecznościowych
można znaleźć również licytacje dla chłopczyka.
Rzadka genetyczna choroba
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to rzadka choroba genetyczna, prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni i przedwczesnej śmierci. Dotyka chłopców, występuje raz na 3500-6000 urodzeń. Co roku w Polsce rodzi się ok. 90 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a.
W przebiegu DMD niepełnosprawność postępuje szybko, konieczna jest całodobowa opieka. U chorych na DMD najpierw pojawia się problem z nóżkami, które w pewnym momencie stają się już na tyle słabe, że wózek inwalidzki okazuje się nieodzownym elementem życia. W następnej kolejności atakowane są mięśnie rąk oraz mięśnie przykręgosłupowe, prowadząc do ich niedowładu i utraty jakiejkolwiek samodzielności przez dziecko.
Powstało specjalne Centrum Chorób Rzadkich w UCK
W wieku nastoletnim pojawia się skolioza, tak silna, że finalnie bardzo często konieczna staje się operacja kręgosłupa. Z czasem zaburzenia odżywiania oraz pogłębiające się osłabienie mięśni prowadzą do trudności w połykaniu i do niedożywienia. Zwykle ok. 20-30. roku życia pacjenci umierają.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy